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Incontro con la dott.ssa Susanna Tomasoni

Malattie genetiche rare: nuove speranze dalla terapia genica classica e dall'editing del genoma

Per la rassegna Quando la scienza è donna, la dott.ssa Susanna Tomasoni, biologa, ricercatrice dell’Istituto di ricerca  ario Negri di Bergamo  ha parlato di: Malattie  genetiche rare, nuove speranze dalla terapia genetica classica e dall’editing del genoma.

Era presente Daniela Guadalupe, presidente di Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare, socia del Club Bergamo.

Proprio Daniela Guadalupi ha aperto l’incontro  illustrando origine, storia e finalità della Fondazione ARMR, nata venticinque anni fa come associazione, trasformatasi poi in fondazione, la cui finalità di aiuto alla ricerca sulle malattie rare consiste principalmente  nella raccolta di fondi, in appoggio all'Istituto di Ricerca Mario Negri, da erogare in borse di studio per giovani ricercatori, in finanziamenti per partecipazioni a convegni medici e studi all’estero e in aiuto alle famiglie dei malati che devono risiedere lontano da casa.

Ha quindi preso la parola la dott.ssa Susanna Tomasoni. Con estrema chiarezza la dottoressa ha dapprima definito il concetto di malattia genetica rara, ovvero di malattia in cui  il DNA presenta un'alterazione che a sua volta produce proteine alterate e che è definita rara perché colpisce 1 persona su 2000. Può quindi sembrare, ha affermato la dottoressa, che tali patologie riguardino un numero limitato di persone, ma in realtà, dal momento che ne sono state individuate dalle 7000 alle 8000, il numero di chi ne soffre è molto alto e si tratta soprattutto di bambini 

Esistono varie terapie farmacologiche, ma i medicinali curano i sintomi, non la malattia.

La terapia genica tradizionale, invece, cura i geni difettosi. Consiste nell'introdurre nelle cellule malate un gene sano che produce proteine sane. Per ottenere ciò si utilizzano virus modificati in laboratorio.  Il gene sano può essere introdotto direttamente nel paziente, oppure, con la terapia ex vivo si preleva la cellula malata, la si manipola in laboratorio e la si rientrodiuce nel paziente. Queste terapie sono state a lungo sospese perché in alcuni casi avevano avuto pesanti effetti collaterali. Recentemente i ricercatori hanno messo a punto una tecnica rivoluzionaria e avanzatissima, editing genetico CRISPR/cas9, tecnica che consiste nella possibilità di modificare o sostituire piccole parti della sequenza del DNA dagli organismi viventi: la CRISPR/cas9 è una proteina, chiamata forbice molecolare, che taglia il DNA nel punto voluto, permettendo così di correggere le mutazioni genetiche causa della malattia.  

Grandissima potenzialità presentano anche gli studi del prof. Shin'ya Yamanaka, medico e ricercatore all'Università di Tokyo, che ha vinto il premio Nobel nel 2012 per aver messo a punto una tecnica colla quale si possono riportare le cellule adulte allo stadio di cellule staminali. E' evidente che questa scoperta apre le porte ad innumerevoli applicazioni.  

La dott.ssa Tomasoni ha concluso facendo osservare come queste ricerche, se da una parte danno grandi  speranze a pazienti afflitti da malattie genetiche rare, e potranno in futuro essere applicate anche alle cure di molte altre malattie, aprono però numerosi problemi etici  circa le finalità, non sempre corrette, per le quali possono essere utilizzate.

 

 

 





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